阿滋海默癥是一種大腦疾病，該疾病會(huì)導(dǎo)致記憶、思考和行為問題，是最常見的失智癥。目前在中國內(nèi)地，大約有1,000萬人罹患阿爾茲海默癥，預(yù)計(jì)至2050年，患者人數(shù)將飆升至5000萬人。香港科技大學(xué)（科大）最新研究顯示，一種名為TREM2 H157Y的遺傳變異會(huì)顯著增加中國人群罹患阿爾茲海默癥的風(fēng)險(xiǎn)。
遺傳因素佔(zhàn)晚發(fā)性阿爾茲海默癥患病風(fēng)險(xiǎn)的60至80%，當(dāng)中APOE基因是主要研究焦點(diǎn)，其次是TREM2基因。這兩種遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因在不同種族人群中的普及率和風(fēng)險(xiǎn)影響存在顯著差異，例如最常被研究的TREM2 遺傳變異R47H在歐洲人群中多發(fā)，但在中國人群卻並不常見。由於大多數(shù)阿爾茲海默癥基因研究均以歐洲人群為主，因此針對(duì)不同族群進(jìn)行此類研究至關(guān)重要。香港神經(jīng)退行性疾病中心（HKCeND）建立了用於阿爾茲海默癥研究的生物樣本庫（HKCeND Biobank），收集和整合了中國人群的臨床數(shù)據(jù)、神經(jīng)影像及多組學(xué)數(shù)據(jù)，成為研究TREM2 H157Y等中國人群多發(fā)遺傳因子的關(guān)鍵資源。這項(xiàng)TREM2 H157Y遺傳變異的研究由科大校長、晨興生命科學(xué)教授、神經(jīng)系統(tǒng)疾病全國重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任兼InnoHK香港神經(jīng)退行性疾病中心主任葉玉如教授領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)完成。
是次研究帶來了多項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)。臨床個(gè)案研究顯示，與非攜帶者相比，同時(shí)帶有TREM2 H157Y遺傳變異及APOE-ε4風(fēng)險(xiǎn)因子的患者，在早期階段臨床病情惡化速度更高。認(rèn)知評(píng)估、神經(jīng)影像學(xué)及阿爾茲海默癥血液生物標(biāo)誌物分析顯示，攜帶TREM2 H157Y遺傳變異的阿爾茲海默癥患者，其認(rèn)知功能衰退更顯著、神經(jīng)退行性病變更嚴(yán)重，以及阿爾茲海默癥病理更為嚴(yán)重。此外，血液蛋白質(zhì)譜分析揭示了這些患者的免疫、血管及骨骼相關(guān)生理進(jìn)程出現(xiàn)異常改變，這凸顯了利用血液生物標(biāo)誌物來研究遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子如何影響阿爾茲海默癥病理的潛力，為揭示阿爾茲海默癥病理機(jī)制和開發(fā)新型療法提供了全新視角。
葉教授表示：「這項(xiàng)研究首次證實(shí)TREM2 H157Y遺傳變異與更嚴(yán)重的阿爾茲海默癥病理和神經(jīng)退行性病變相關(guān)。TREM2 H157Y遺傳變異在中國人群的普及率凸顯了針對(duì)中國人群進(jìn)行基因研究的重要性。這項(xiàng)研究具有重要的臨床意義，為及時(shí)干預(yù)和個(gè)人化疾病管理提供了關(guān)鍵資訊。研究有賴公眾參與，以及臨床醫(yī)生和科學(xué)家的緊密合作，希望有效地將科研成果轉(zhuǎn)化為更佳的治療方案?！梗ㄓ浾?、攝影：Karena)
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