歲末，「港澳藥械通」政策傳來(lái)新的好消息，又一種罕見(jiàn)病的新療法在深圳解鎖啟用。12月20日，香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱「港大深圳醫(yī)院」）多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功為患有低磷酸酯酶癥（Hypophosphatasia，簡(jiǎn)稱HPP）的成都患者小羽（化名）實(shí)施阿司福酶α治療。這是港大深圳醫(yī)院經(jīng)「港澳藥械通」政策成功引進(jìn)該藥後，首次為患者進(jìn)行「酶替代」治療。
截至2024年12月，醫(yī)院通過(guò)「港澳藥械通」政策，共引進(jìn)28種藥品，17種器械，累計(jì)服務(wù)患者超5000多人次。
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罕見(jiàn)骨軟化疾病 患者生存質(zhì)量受影響
低磷酸酯酶癥（Hypophosphatasia，HPP），又稱低鹼性磷酸酶血癥，位列於第一批罕見(jiàn)病目錄的50號(hào)疾病，是一種先天性骨礦化代謝缺陷引起的罕見(jiàn)骨軟化疾病，其特徵性生化表現(xiàn)是血清鹼性磷酸酶（ALP）活性水平低下，患者臨床表現(xiàn)會(huì)出現(xiàn)乳牙早脫、骨骼礦化異常等。
港大深圳醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任、骨科醫(yī)學(xué)中心主任杜啟峻教授介紹，低磷酸酯酶癥根據(jù)發(fā)病年齡，癥狀各異，越早發(fā)病越嚴(yán)重，「圍產(chǎn)期HPP最為嚴(yán)重，可能導(dǎo)致胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育異常，新生兒出生後不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的骨骼畸形和呼吸困難，甚至危及生命。嬰兒期HPP通常在出生後的幾個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，包括骨痛、下肢彎曲、反覆性骨折等。兒童期HPP可能表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌肉無(wú)力。成人期HPP癥狀相對(duì)較輕，但患者仍可能面臨慢性疼痛、骨折等問(wèn)題?！?/p>
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成都患兒輾轉(zhuǎn)求醫(yī) 「港澳藥械通」帶來(lái)新希望
在港大深圳醫(yī)院接受治療的患兒小羽，今年5歲，2歲時(shí)在四川確診低磷酸酯酶癥，在醫(yī)生的介紹下，小羽媽媽到海南醫(yī)療先行區(qū)申請(qǐng)?zhí)嘏褂冒⑺靖Ｃ甫?，但歷經(jīng)一年半才獲得特批。
2024年12月，小羽媽媽了解到港大深圳醫(yī)院通過(guò)「港澳藥械通」政策引進(jìn)阿司福酶α，於是立即與醫(yī)院罕見(jiàn)病團(tuán)隊(duì)聯(lián)繫，12月18日即帶著小羽來(lái)到醫(yī)院求診。
「酶替代」治療是國(guó)際上公認(rèn)的針對(duì)HPP病因治療的方法，對(duì)於小年齡的患兒以及癥狀明顯的HPP患者，「酶替代」治療可以作為首選治療方式。
港大深圳醫(yī)院建立了多學(xué)科診療平臺(tái)，整合骨科、兒童內(nèi)分泌科、口腔科等多學(xué)科資源，為小羽提供更加全面、個(gè)性化的診療服務(wù)。兒科醫(yī)學(xué)部周佳瑩副顧問(wèn)醫(yī)生表示，「雖然目前低磷酸酯酶癥仍無(wú)法治癒，但可實(shí)現(xiàn)帶病生存。尤其是對(duì)於普通型患者，通過(guò)特異性療法等治療能夠改善他們的生活質(zhì)量。」
港大深圳醫(yī)院是全國(guó)首家「港澳藥械通」試點(diǎn)醫(yī)院，自2021年4月引進(jìn)首批藥械以來(lái)，受到了社會(huì)各界高度關(guān)注。截至2024年12月，醫(yī)院通過(guò)「港澳藥械通」政策，共引進(jìn)28種藥品，17種器械，累計(jì)服務(wù)患者超5000多人次，這些患者來(lái)自北京、山東、陝西、江蘇等全國(guó)各地，有的輾轉(zhuǎn)全國(guó)各地，求醫(yī)無(wú)數(shù)，終於在「港澳藥械通」政策福利下，帶來(lái)了治療的新希望。目前，醫(yī)院「港澳藥械通」試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)已推廣到粵港澳大灣區(qū)內(nèi)地9個(gè)地市45家指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)，將有更多患者受益。（記者 林麗青）
頂圖：低磷酸酯酶癥患者在港大深圳醫(yī)院注射阿司福酶α
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