民建聯(lián)政策倡議委員會轄下的婦女事務(wù)委員會聯(lián)同小而同有骨骼疾病基金會、癌癥策略關(guān)注組今日（28日）聯(lián)合舉辦支援《軟骨發(fā)育不全癥》新聞發(fā)布會。民建聯(lián)婦委會主席葛珮帆表示，近年已有治療軟骨發(fā)育不全癥的新藥物推出，只能在患者15歲前使用，價格高達170萬一年，患者不用新藥終生醫(yī)療費用估計會超過1000萬，而內(nèi)地及其他國家和地區(qū)已採用並納入安全網(wǎng)。她建議政府盡快將新藥納入安全網(wǎng)，讓患病兒童能健康成長。
葛珮帆提到，病人與她分享時感觸良多，這些孩子因軟骨發(fā)育異常而生長遲緩，導致矮小及手腳短、頭骨變形和影響其他器官生長，治療方法十分痛苦，要多次折斷手骨及腳骨，裝上沉重的鋼鐵支架，慢慢讓手腳骨骼增長，冗長住院時間既影響日常生活與學習，更有機會導致不同併發(fā)癥，他們要承受各種身心摧殘，情況令人痛心。葛珮帆稱會去信醫(yī)衛(wèi)局及醫(yī)管局轉(zhuǎn)達病友家屬訴求，促請醫(yī)管局安排會議與病友和家屬進行直接交流溝通，並繼續(xù)監(jiān)察醫(yī)管局《藥物名冊》運作情況，確保更多創(chuàng)新治療藥物在符合醫(yī)療效益下盡快引入公立醫(yī)院安全網(wǎng)。
香港大學臨床醫(yī)學學院矯形及創(chuàng)傷外科學系臨床教授杜啟峻稱，近年一些CNP藥物透過皮下注射促進軟骨生長，有助改善嚴重併發(fā)癥，使患者能趨近正常發(fā)展，他希望香港能積極緊貼相關(guān)科研發(fā)展，持續(xù)引進新藥並為患者帶來更適切的治療，尋找既能節(jié)省整體醫(yī)療成本開支，又能為病人改善生活品質(zhì)的新局面。
癌癥策略關(guān)注組政策研究及倡議經(jīng)理賴家衛(wèi)就「軟骨發(fā)育不全癥」提出3點建議：第一是醫(yī)管局盡快將C型利鈉肽Vosoritide伏索利肽納入關(guān)愛基金，為香港軟骨發(fā)育不全癥患者提供及時有效的治療選擇；醫(yī)管局成本評估小組應(yīng)公布客觀評估藥物成本效益的標準； 研究透過優(yōu)化「自願醫(yī)保計劃」，加入重大疾病風險池，為不限年齡、不限病史的重大疾病患者提供保險覆蓋，以共付方式解決藥價高昂難題。
小而同罕有骨骼疾病基金會主席朱凱欣指，軟骨發(fā)育不全癥過往沒有針對性治療，只能以肢體延長手術(shù)方式處理因身高而面對的生活不便，無法預防其他臨床併發(fā)癥，因此藥物治療不單幫助肢體生長，更重要是減少併發(fā)癥，從而提高醫(yī)療經(jīng)濟效益。
年僅10個月的小患者洪梓培因軟骨發(fā)育不全癥導致無法如其他同齡小朋友一樣正常坐立，同時可能因枕骨狹窄併發(fā)癥而需進行減壓手術(shù)，家長擔心做手術(shù)對年幼的小朋友帶來巨大痛苦，希望能透過藥物減少即將面對一次又一次由手術(shù)帶來的痛苦。
6歲患兒鄧詠心的媽媽提及，詠心在日常生活中無法自行使用公共設(shè)施，亦時常遭受異樣眼光，無法正常與同齡小朋友玩樂，如今正面臨著接受傳統(tǒng)手術(shù)治療的選擇，她很希望新藥可納入醫(yī)管局《藥物名冊》資助範圍，能讓詠心趕在生長板閉合前使用藥物治療，免受手術(shù)之苦，健康、快樂成長。
15歲錯過用藥年齡的姜宇燊因希望減輕家庭負擔選擇進行傳統(tǒng)手術(shù)治療，目前已6度進行肢體延長手術(shù)，正排期餘下2次。他表示手術(shù)及復康耗費寶貴童年，帶來身心靈不同程度影響，希望其他年幼病友能在生長板閉合前獲得藥物治療，免受手術(shù)帶來的痛苦，改寫一眾病友及家屬的命運。
因發(fā)燒未來出席的17歲患者鄧梓筠透過文字分享故事，她在8歲和11歲時兩度停學一年進行肢體延長手術(shù)，術(shù)後曾失去神經(jīng)知覺、乏力、O型腳等問題，生活上與許多併發(fā)癥周旋，發(fā)炎、濕疹、手術(shù)傷疤護理消毒等不斷輪迴，過程煎熬。雖然自己已無法用藥，鄧梓筠仍希望以親身經(jīng)歷令社會加強對軟骨發(fā)育不全癥的認識，希望其他患者無須經(jīng)歷同樣痛苦。
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